Una introducción a la espina bífida y sus tratamientos disponibles.

Los defectos del tubo neural representan algunas afecciones que ocurren antes del nacimiento y durante las primeras etapas del embarazo.

La espina bífida se define como un defecto del tubo neural, que incluye el cierre anormal del tubo neural y el desarrollo incompleto de la médula espinal, el cerebro o las meninges entre la cuarta y sexta semana de embarazo. En consecuencia, es la causa principal de pérdida fetal y discapacidades sustanciales en los recién nacidos y se considera un asunto importante de salud pública.

Ocurre aproximadamente en uno de cada 1.000 nacimientos. Sin embargo, la prevalencia de nacimientos varía entre poblaciones específicas y puede llegar a uno de cada 100 nacimientos en algunas áreas, como el norte de China.

La espina bífida oculta y la espina bífida quística son los dos tipos principales de espina bífida.

La espina bífida oculta (formas cerradas de espina bífida) es una falla en la fusión de los arcos vertebrales cubiertos por la piel y generalmente no afecta la médula espinal. El defecto suele estar marcado por un mechón de pelo que cubre la región afectada.

La espina bífida quística (formas abiertas de espina bífida) es un tipo más grave en el que el tejido neural sobresale a través de una abertura en los arcos vertebrales para formar un quiste o saco. Puede ocurrir en cualquier sitio de la columna vertebral, pero el sitio más común del saliente es el área lumbosacra, donde la columna se une a la pelvis.

Estas afecciones se pueden diagnosticar prenatalmente mediante técnicas de imagen como la ecografía y mediante la identificación de los niveles de alfafetoproteína en el líquido amniótico o en el suero. Cualquier malformación o anomalía en los arcos vertebrales se puede observar hacia la duodécima semana de gestación.

Un bebé que nace con espina bífida quística puede tener discapacidades cognitivas, de movilidad, urinarias e intestinales de por vida. Pero la mayoría de los bebés con espina bífida viven una vida larga.

Si bien no se comprenden explícitamente las causas precisas, sabemos que es multifactorial e implica, como lo expresaron los NIH, "una combinación de factores de riesgo ambientales y genéticos". (1)

“Un niño que nace con espina bífida puede no tener parientes con esta condición aunque” (2) exista un factor genético a través de mutaciones que surgen naturalmente durante las primeras etapas del desarrollo del embrión, que pueden causar defectos severos del tubo neural.

Varios estudios epidemiológicos han demostrado una conexión entre los niveles altos de glucosa y tener un hijo con espina bífida. Alrededor del 10% de las mujeres embarazadas con diabetes tendrán embriones con defectos del tubo neural.

También se encontraron fuertes asociaciones entre los defectos del tubo neural y los pesticidas, contaminantes, desinfectantes, conservantes, productos domésticos y personales que contienen compuestos de amonio cuaternario o 'quats', y "altas concentraciones de hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP)" (3), que son subproductos de la quema de combustibles fósiles como el petróleo y el carbón.

Otros factores vitales que podrían causar espina bífida incluyen la obesidad materna, la deficiencia de folato y algunos medicamentos.

Una variedad de factores nutricionales influyen en los defectos del tubo neural. La calidad de la dieta de la madre antes y durante el embarazo puede predisponer a malformaciones del cerebro, la médula espinal o fisuras orofaciales, como el labio hendido y el paladar hendido.

El factor nutritivo más conocido es la ingesta diaria de 400 microgramos de ácido fólico, también conocido como vitamina B-9, y alimentos ricos en folato antes de la concepción y durante las primeras etapas de la gestación y más allá, lo que podría disminuir la incidencia de la espina bífida tanto como sea posible. como 70%.

Dado que alrededor del 50% de todos los “embarazos no son planeados, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil” (4) tomen multivitaminas que contengan 400 microgramos de ácido fólico al día.

La colina es otro nutriente esencial que afecta los defectos del cerebro y la médula espinal. Desempeña un papel importante en la formación de neurotransmisores y se puede encontrar en las yemas de huevo, la soja, el germen de trigo y las vísceras.

Aunque en algunas circunstancias se recomienda la cirugía tradicional intrauterina e infantil, se están preparando tratamientos no invasivos prometedores para la espina bífida, que incluyen terapia celular y gel térmico inverso (RTG) de bioingeniería para parchar y reparar defectos del tubo neural.

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